Le génome c’est l’ensemble des gènes que possède un individu et donc par extension une espèce.
Il est localisé dans le noyau des cellules eucaryotes et dans le cytoplasme des procaryotes. Le génome est inscrit sur un matériel support, l’ADN ou acide désoxyribonucléique.
L'ADN est une macromolécule organisée en double hélice de deux brins antiparallèles constitués d’une succession de nucléotides. L’ordre des nucléotides, en l’occurrence l’ordre des bases qu’ils possèdent, est à l’origine du codage de l’information.
Le code génétique est constitué de 64 combinaisons de trois nucléotides appelées codons. À chaque codon correspond un acide aminé. L’ADN code ainsi pour un enchaînement d’acides aminés et donc pour une protéine. Cette dernière interviendra dans le fonctionnement de la cellule et donc par extension dans le fonctionnement de l’organisme.
Phe : | Phénylalanine | Ser : | Sérine | Tyr : | Tyrosine | Cys : | Cystéine |
Leu : | Leucine | Pro : | Proline | Gln : | Glutamine | Arg : | Arginine |
Ile : | Isoleucine | Thr : | Thréonine | Asn : | Asparagine | Ser : | Sérine |
His : | Histidine | Lys : | Lysine | Gly : | Glycine | Glu : | Acide glutamique |
Ala : | Alanine | Val : | Valine |
Ainsi le génotype est responsable du phénotype d’un individu et ce, à trois échelles :
moléculaire,
cellulaire
et macroscopique (organisme).
Dans une cellule qui n’est pas en division, l’ADN présente une forme dite décondensée appelée chromatine. Au moment de la division, la cellule organise son caryotype en enroulant l’ADN autour de protéines, les histones. La structure formée appelée « chromosome » n’est donc visible au microscope optique que pendant la division cellulaire.
Juste avant une division, on observera des chromosomes doubles issus d’une réplication semi-conservative de l’ADN et en fin de division, sur un laps de temps extrêmement court, on observera juste avant la décondensation, des chromosomes simples.
On parle donc de chromosomes à deux chromatides (doubles) ou de chromosomes à une chromatide (simples).
Sur un chromosome double, un gène existe en deux exemplaires et ces derniers se situent sur le même locus sur les deux chromatides.
L'ADN étant constitué d'une suite de gènes séparés par des séquences non codantes, l'enroulement de celui-ci en une pelote appelée chromosome conserve l'ordre des gènes. La position des gènes est donc facilement identifiable sur un chromosome : on parle de « locus ». Les deux chromatides d'un chromosome double étant issues d'une réplication semi-conservative vont donc présenter des allèles identiques sur des loci identiques.
Chaque individu possède un certain nombre « n » de sortes de chromosomes différents. Ce nombre est caractéristique de son espèce ou de la famille à laquelle il appartient.
Chez les organismes dits « diploïdes », chaque catégorie de chromosome existe en deux exemplaires car l’un provient de la cellule reproductrice mâle et l’autre de la cellule reproductrice femelle.
Ce caryotype a pour formule 2n=42 car il y a 21 sortes de chromosomes différents rangés par paires.
Le caryotype du canard est 2n=80 il a donc 40 sortes de chromosomes différents.
Le caryotype de l’âne est 2n=62 il a donc 31 sortes de chromosomes différents.
En temps normal l'ADN est décondensé pour qu'il soit lisible par les enzymes nucléaires. À l'approche d'une division cellulaire, après la réplication, il se condense afin de faciliter la distribution aux cellules filles de deux lots identiques de chromosomes, soit 23 paires chez nous.
C’est le processus appelé mitose qui permet de passer d’une cellule à 2n chromosomes doubles à deux cellules à 2n chromosomes simples.
Schémas d’interprétation avec 2n = 4 chromosomes | Description des phases |
PROPHASE : Elle est caractérisée par la condensation du matériel génétique en chromosomes à deux chromatides. Entre les deux pôles de la cellule apparaît un fuseau mitotique, constitué essentiellement de fibres ou microtubules. La membrane nucléaire est visible. | |
METAPHASE : L’enveloppe nucléaire s’est fragmentée puis a disparu. Les chromosomes sont à 2 chromatides. Ils s’attachent alors par leur centromère aux microtubules du fuseau mitotique. Ces derniers rassemblent les chromosomes à l’équateur de la cellule formant la plaque équatoriale (à mi-chemin entre les deux pôles de la cellule). | |
ANAPHASE : Les deux chromatides constituant chaque chromosome vont se séparer. En effet, les microtubules se raccourcissent, tirent chaque chromatide vers l’un des pôles de la cellule. On obtient donc deux lots identiques de chromosomes à une chromatide, l’un à chaque pôle de la cellule. | |
TELOPHASE : Le fuseau mitotique disparaît. Une nouvelle enveloppe nucléaire se forme alors autour de chaque lot de chromosomes à une chromatide. Les deux lots de chromosomes se décondensent pour retrouver leur aspect interphasique (chromatine). La télophase se termine par la mise en place de deux nouvelles membranes cellulaires, une pour chaque cellule fille, ce qui divise le cytoplasme en deux parties égales: c’est la cytodiérèse. |
Comme la mitose permet la conservation d'un caryotype complet, elle intervient donc pour le renouvellement cellulaire ou la production de cellules pour la croissance. La méiose ne conserve que la moitié du caryotype dans les cellules reproductrices. La fécondation de l'ovule par le spermatozoïde rétablit le caryotype : le génome est reconstitué et ainsi conservé avec cependant une variation possible des informations. La cellule nouvellement formée présente une nouvelle combinaison d'allèles qui font l'unicité de l'individu au sein de l'espèce.
Ainsi un individu recevant un allèle récessif de chacun de ses parents hétérozygotes, sera homozygote récessif et présentera un caractère jusqu’à présent non exprimé chez ses parents.
Lors de la réplication de l’ADN, l’enzyme active, l’ADN polymérase, peut commettre des erreurs ce qui modifie la séquence en nucléotides et donc l’enchaînement des acides aminés et au final le phénotype macroscopique peut lui aussi être modifié.
Il existe trois sortes de mutations :
insertion (addition),
délétion
et substitution.
On parle de mutations ponctuelles car elles ne touchent que 1 à 10 nucléotides.
Il existe un système de réparation des mutations.
Si la mutation n'est pas réparée après la réplication, alors l'information portée par le gène sera modifiée. Si la mutation a eu lieu dans une cellule somatique, elle modifiera peut-être le fonctionnement de celle-ci. Cependant, elle ne sera pas transmise à la descendance et cela n'aura aucun impact sur le génome de l'espèce.
Par contre si elle a lieu dans une cellule germinale, alors elle sera transmise à la descendance ce qui aura un impact sur l’évolution de l’espèce.
L'étude du graphique montrant l'évolution de la quantité d'ADN dans une cellule germinale allant subir une méiose révèle, après un épisode de duplication, deux divisions successives.
La première division est une division dite « réductionnelle » car elle consiste à séparer les deux exemplaires de chaque paire de chromosomes doubles.
La deuxième division est une division dite « équationnelle » car la fracturation des chromosomes doubles en chromosomes simples et leur distribution à chacune des 2 cellules filles, permet de conserver un exemplaire de chaque sorte dans chacune d’elle.
La méiose est donc une division cellulaire qui permet le passage de la diploïde à l’haploïdie, c’est-à-dire d’une cellule qui possède deux lots de chromosomes doubles à 4 cellules qui ne possèdent qu’un lot de chromosomes simples.
Ces cellules possédant « n » chromosomes simples sont des cellules reproductrices ou gamètes chez la plupart des eucaryotes. La fécondation réunira ainsi deux lots de chromosomes et la cellule-œuf obtenue aura donc un caryotype à 2n chromosomes.