Cours
Pourquoi sommes nous tous différents ?
Pourquoi sommes nous tous différents ?
Deux loteries génétiques
Les enfants d’une même famille ont les mêmes parents, mais sont tous différents. Chacun d’eux est unique. Cela vient du fait que les parents produisent des gamètes qui ne possèdent pas les mêmes chromosomes. En effet, la répartition au hasard des chromosomes homologues pour chaque paire de chromosomes au moment de la division permet au même individu de fabriquer de très nombreux gamètes différents. On parle de première « loterie génétique ».
Exemple
Prenons l’exemple d’une cellule germinale ( d’un testicule ou d’un ovaire) qui va se diviser pour donner des gamètes ( spermatozoïdes ou ovules). On s’intéresse à la répartition des allèles des gènes du groupe sanguin et du groupe rhésus (une autre molécule présente à la surface des globules rouges).
On travaille donc sur le chromosome 9 portant le gène du groupe sanguin et le chromosome 1 portant le gène du groupe rhésus. On rappelle pour le groupe sanguin que les allèles A et B sont dominants sur l’allèle O et codominants entre eux. Pour le groupe rhésus, l’allèle « + » domine sur l’allèle « - ».
La personne est de groupe [AB] et de rhésus positif. Il y a deux possibilités au niveau des allèles qu’elle possède :
Premier cas :
L’individu est de rhésus positif : il peut posséder deux allèles « Rh+ » pour le chromosome n° 1.
L’individu est de groupe [AB]. A et B sont codominants il possède donc l’allèle A sur un chromosome n°9 et l’allèle B sur l’autre chromosome n°9.
La première division sépare les paires, puis la deuxième division casse les chromosomes doubles en chromosomes simples. Ici n’est représentée que la dernière étape de cette division (voir leçon précédente). Il n’y a que 2 sortes de gamètes produits : 2 gamètes de type (A/, Rh+/), et 2 gamètes de type (B/, Rh +/).
©RS.2017
Deuxième cas :
L’individu est de rhésus positif : l’allèle Rh+ est dominant sur Rh- , il peut posséder l’allèle « Rh+ » sur un chromosome n° 1 et l’allèle Rh- sur l’autre.
L’individu est de groupe [AB]. A et B sont codominants il possède donc l’allèle A sur un chromosome n°9 et l’allèle B sur l’autre chromosome n°9.
La première division sépare les paires, puis la deuxième division casse les chromosomes doubles en chromosomes simples. Il y a alors 4 distributions possibles, soit 4 gamètes possibles.
En effet si en première division le chromosome n°9 portant l’allèle A part dans une cellule fille avec le chromosome n°1 portant l’allèle Rh+ alors le chromosome n°9 portant l’allèle B va forcément partir avec le chromosome n°1 portant l’allèle Rh- dans l’autre cellule fille et vice versa. La deuxième division ne fait que séparer les chromatides identiques. On obtient ainsi les combinaisons suivantes : (A/, Rh +/), (A/, Rh -/), (B/, Rh +/), (B/, Rh -/)
©RS.2017
Définition
On rappelle qu’un allèle est une version d’un gène et que si une cellule possède deux chromosomes, elle possède donc deux exemplaires du gène appelés “allèles”.
Ainsi on peut calculer le nombre de gamètes différents fabriqués par un homme ou une femme simplement à partir du nombre de paires de chromosomes de départ.
A chaque division, vu qu’il y a deux chromosomes de chaque sorte et que les deux chromosomes vont devoir se répartir dans l’une des deux cellules filles en première division, il y a deux possibilités de distribution pour chaque sorte de chromosome.
Théorème
Si on travaille sur 2 paires il y a 2 x 2 =22 possibilités de combinaisons : la première paire a deux possibilités de répartition, et pour chacune de ces possibilités on associe deux possibilités de distribution pour la paire suivante.
S’il y a 3 paires cela fait 2 x2 x 2 = 23 gamètes possibles.
L’homme et la femme possèdent 23 paires de chromosomes, on a donc 223 possibilité de gamètes soit 8 388 608 gamètes différents possibles chez chacun d’eux.
Lors de la fécondation le spermatozoïde apporte une combinaison de chromosomes parmi 223 possibles, l’ovule apporte une combinaison de chromosomes parmi 223 possibles, il y a donc 223x223 associations possibles de chromosomes soit 70 368 744 177 664 enfants différents génétiquement réalisables par couple de parents.
On parle de deuxième « loterie génétique
On peut déterminer la probabilité pour un couple d’obtenir un enfant avec un caractère particulier en travaillant uniquement sur les allèles d’intérêt en réalisant un tableau de croisement. On choisit de travailler sur les groupes sanguins dans une famille.
Tableau de croisement de la mère et du père permettant de déterminer les groupes sanguins des individus.
Gamètes de la mère groupe [B] Génotype (B//O) | |||||||||
Gamètes du père Groupe [A] Génotype (A//O) |
|
Le tableau donne 4 enfants. Ce couple a 1 chance sur 4 d’obtenir un enfant de groupe [AB], ¼ du groupe [A], ¼ du groupe [B] et ¼ du groupe [O].
L'origine des maladies liées au génome
Il existe de nombreuses maladies liées au génome..
Elles ont plusieurs origines possibles.
Soit un allèle a muté et le gène fonctionne mal provoquant ainsi un mauvais fonctionnement de l’organisme. On parle de maladie génétique
Exemple
C’est le cas par exemple de la mucoviscidose qui est une maladie incurable (qui ne se guérit pas) provoquée par un allèle muté. Cet allèle est récessif. Ainsi si un enfant a reçu de chacun de ses parents cet allèle muté il va développer la maladie (troubles respiratoire et digestifs).
Soit il y a une anomalie du nombre de chromosomes, on parle de maladie chromosomique.
Exemple
Le cas le plus connu d’anomalie chromosomique est le syndrome de Down ou trisomie 21. Un enfant atteint du syndrome de Down provient d’une cellule-œuf possédant 3 chromosomes 21 (Trisomie 21). Cette cellule a été formée par deux gamètes dont l’un des deux possédait 2 chromosomes 21 au lieu d’un seul. Ce gamète a été mal fabriqué : cela signifie que lors de la méiose, les deux chromosomes 21 ne se sont pas séparés. Cette anomalie n’est pas héréditaire car elle n’est pas liée à un allèle mais elle est due à une erreur dans la fabrication du gamète.
Bilan sur nos différences génétiques
Chaque gamète possède 23 chromosomes, un de chaque paire. A la fécondation, la cellule œuf possède à nouveau 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes en tout.
La transmission des gènes des parents se fait au hasard par une double loterie : une intervenant lors de la formation des gamètes (répartition aléatoire des chromosomes de part et d’autre de l’équateur de la cellule) et une intervenant lors de la fécondation. Cette loterie est responsable de l’unicité de chacun.
En effet, la répartition au hasard des chromosomes homologues pour chaque paire de chromosomes permet au même individu de fabriquer de très nombreux gamètes génétiquement différents. Puis la fécondation réunit dans une même cellule deux combinaisons de chromosomes parmi beaucoup d’autres possibles. Chaque enfant possède ainsi un programme génétique qui lui est propre, il est unique. L’ovule ne pouvant posséder que le chromosome sexuel X, c’est le spermatozoïde qui détermine le sexe de l’enfant car il apporte soit un chromosome X ( ce qui donnera une fille) soit un chromosome Y ( ce qui donnera un garçon.La présence chez un enfant d’un caractère héréditaire que ne possèdent pas ses parents peut s’expliquer par la rencontre dans la cellule-œuf de deux allèles qui ne s’expriment pas chez les parents (ils étaient récessifs).
Les anomalies génétiques peuvent être dues soit à un nombre anormal de chromosomes (trisomie avec trois chromosomes, monosomie avec un seul chromosome) soit à la présence d’allèles mutés responsables du dysfonctionnement de l’organisme.
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