Information génétique: maladies

C’est le cas par exemple de la mucoviscidose qui est une maladie incurable (qui ne se guérit pas) provoquée par un allèle muté. Cet allèle est récessif. Ainsi si un enfant a reçu de chacun de ses parents cet allèle muté il va développer la maladie (troubles respiratoire et digestifs).

Le cas le plus connu d’anomalie chromosomique est le syndrome de Down ou trisomie 21. Un enfant atteint du syndrome de Down provient d’une cellule-œuf possédant 3 chromosomes 21 (Trisomie 21). Cette cellule a été formée par deux gamètes dont l’un des deux possédait 2 chromosomes 21 au lieu d’un seul. Ce gamète a été mal fabriqué : cela signifie que lors de la méiose, les deux chromosomes 21 ne se sont pas séparés. Cette anomalie n’est pas héréditaire car elle n’est pas liée à un allèle mais elle est due à une erreur dans la fabrication du gamète.